Ихтиоз у детей

Ихтиоз у детейИхтиоз у детей - это чрезвычайно редкое и тяжелое наследственно-генетическое заболевание. Примерно пять таких детей, рождаются в мире каждый год, и некоторые из них умирают. Название происходит от внешнего вида кожи при рождении.

На что это похоже?

Пострадавшие дети рождаются преждевременно, в небольшие сроки. Кожа покрыта плотными, густыми, жесткими наростами большого масштаба и напоминают броню или костюм шута. Они распадаются на несколько областей, вызывая глубокие трещины. Лицо выглядит растянутым, с затянутыми поврежденной кожей губами и глазами (здесь можно почитать о воспалении глаза у ребенка), и уши, руки и ноги могут быть скрыты в масштабе.

Глаза могут быть совсем невидимы, потому что они временно покрываются опухшими веками. Ребенок не может двигаться, не может кушать, в общем, имеет все вытекающие проблемы данного заболевания кожи. Наблюдается обезвоживание и низкая температура (здесь можно почитать о повышенной температуре у ребенка), трудности с дыханием, а также риск развития тяжелых инфекций.

Что же происходит дальше?

Ребенка будут наблюдать в инкубаторе, применяя интенсивную терапию, чтобы справиться со всеми ожидаемыми проблемами. Кремы для кожи, и, возможно, медицинские препараты помогут на небольшом участке кожи ненадолго. Потом кожа становится красной, плотной и чешуйчатой, все более и более, и это будет постоянная проблема. Глаза должны быть защищены бинтами, даже если сделать операцию, не получится полностью охватить веки. Специальные диеты и виды лечения необходимы такому ребенку, и возможно, не всегда они будут приносить пользу. Детей, которые выживают при тяжелом воспаленном ихтиозе, немного, и все их тело покрыто шрамами. Они будут нуждаться в постоянном, интенсивном лечении кожи, кремами и курсами ретиноидной медицины, а многие требуют физиотерапии, консультаций и дополнительных занятий.

В чем причина и можно ли это предотвратить?

Ихтиоз у детей приходит с неба. Родители пострадавшего ребенка являются носителями и будут иметь каждого четвертого малыша с этим диагнозом. Это еще одно генетическое заболевание, из-за одного неисправного важного кожного гена или мутации. В случае ихтиоза Арлекина, мутация в ABCA12, ген, который транспортирует липиды (жиры) в пространство между клетками в верхний слой кожи. Эти липиды должны выступать в качестве защитного барьера против бактерий и инфекций.
Ихтиоз у детей нельзя предотвратить, но можно диагностировать или признать его в начале беременности, взяв анализ из амниотической жидкости, окружающей развитие плода, чтобы определить, существует ли мутация в ABCA12. Это позволяет семье, принять решение, желают ли они продолжать или прервать беременность. Возможно, что скоро станет доступной предимплантационная диагностика. Предимплантационное тестирование - это относительно новый взгляд в гены развивающегося эмбриона. В предимплантационной диагностике, как правило, плодородная пара будет иметь возможность выбрать и пройти искусственное оплодотворение и затем проверить каждого из эмбрионов на наличие генетической болезни, в данном случае ихтиоз Арлекина, прежде чем они будут переданы в утробу матери. Предимплантационная диагностика сложная, дорогая и не широко доступная, но по-прежнему замечательная возможность для родителей, у которых уже есть ребенок с диагнозом ихтиоза. Обнаружение гена ихтиоза Арлекина, также может позволить развитие в будущем специфического лечения, чтобы заменить недостающий белок в верхних слоях кожи при этой болезни.
Есть семьи, имеющие одного или более детей, с диагнозом ихтиоз, которые живут счастливо и ведут относительно нормальную жизнь.

Опубликовать в Twitter Написать в Facebook Поделиться ВКонтакте В Google Plus Записать себе в LiveJournal Показать В Моем Мире Поделиться ссылкой в Я.Ru
На нашем сайте:

Оставьте комментарий

    Это не спам (обязательно)