Гемофилия у детей

Гемофилия

Гемофилия в детском возрасте

Помимо приобретённых заболеваний, люди страдают и болезнями, имеющими и наследственный характер. И одним из таких недугов с «историей», является гемофилия. А, поскольку первые проявления заболевания приходятся как раз на детский возраст, то, сегодня детская педиатрия и гематология всерьёз обеспокоены ситуацией с этой болезнью. К тому же, как показывает практика, как правило, этот недуг всегда сопровождается рядом побочных заболеваний – таких как геморрагические диатезы, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана… Исходя из этого может сделать вывод, что если бы удалось узнать об этом заболевании больше информации, а также, вовремя предпринять меры по лечению гемофилии, то, вероятность проявления сопутствующих заболеваний можно было бы практически полностью исключить.

О детской гемофилии, её видах, симптомах, причинах, о том, как лечить гемофилию и можно ли как-то предупредить развитие этого заболевания – обо всём этом сегодня пойдет речь в нашей публикации…

Описание гемофилии

Гемофилию принято относить к категории заболеваний имеющих наследственный коагулопатический характер, который обусловлен дефицитом факторов, влияющих на процессы свёртывания крови. Также, гемофилию можно охарактеризовать и повышенной склонностью к геморрагиям. Примечательно, что заболевание имеет «женское» лицо, так, на 5000 представителей мужского пола можно обнаружить только 1, который был бы болен гемофилией типа А или В. К тому же, особенность заболевания заключается и в том, что первые признаки гемофилии начинают проявлять себя уже детском возрасте.

Причины возникновения гемофилии

Основные причины возникновения гемофилии – это генетические сбои в организме и наследственность. Учёным также удалось доказать, что гены, которые «отвечают» за развитие этого заболевания, непосредственно сцеплены с половой х-хромосомой, и именно поэтому, заболевание можно унаследовать по рецессивному признаку по женской линии. Так что наследственной формой этого заболевания в основном болеют только мужчины, которым ген заболевания передался по женской линии.

Что же касается распределения видов заболевания, то, врождённая форма встречается почти у 70% больных, и при этом, они наследуют как форму заболевания, так и тяжесть её протекания. Тогда как 30% случаев заболевания приходится уже на спорадические формы болезни, которые бывают вызваны мутациями в локусе, который координирует синтез плазменных факторов свёртываемости крови на х-хромосоме. Такая спонтанно развивавшаяся форма гемофилии в дальнейшем становится врождённой и передается по наследству.

Классификация гемофилии

Формы гемофилии

На сегодняшний день принято разделять заболевание гемофилией на несколько форм её проявления. Так,

  • гемофилия класса А – классическая форма заболевания встречается в 85% случаев и связана она непосредственно с дефицитом 7-го фактора свёртываемости крови, которым является антигемофильный глобулин. Всё это в комплексе приводит к нарушениям процесса образования активной тромбокиназы.
  • Гемофилия класса В встречается в 13% случаев, и её ещё иногда называют болезнью Кристмаса. В этом случае речь идёт о недостатке 9-го фактора свертываемости крови.
  • Гемофилия класса С – встречается крайне редко, и причиной её возникновения является дефицит 11-го фактора свёртываемости крови.
  • На остальные виды заболевания приходится менее 0,5% и все они связаны с недостатком какого либо из факторов.

Степени гемофилии

В зависимости от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертываемости крови, выделяют также различные степени тяжести заболевания.

  • Так, при гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора приравнивается к 1%, и это явление сопровождается развитием геморрагического синдрома в раннем детском возрасте. У ребёнка возникают частые спонтанные посттравматические кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы. После появления такого ребёнка на свет, у него может наблюдаться длительное кровотечение из пуповинного отростка, в дальнейшем, процессы прорезывания зубов также сопровождаются обильными кровотечениями.
  • В случае среднетяжёлой степени заболевания, уровень плазменного фактора составляет уже от 1 до 5%. Первые проявления заболевания приходятся на период дошкольного возраста, сам геморрагический синдром выражен не ярко, случаются обострения заболевания несколько раз в год.
  • При лёгкой степени гемофилии уровень фактора выше 5%. Заболевание проявляет себя в старшем, школьном возрасте, бывает часто связано с операциями, травмами, сами кровотечения редкие и менее интенсивные, чем при других степенях заболевания гемофилией.

Симптомы гемофилии

Главными симптомами наличия этого генетического заболевания в организме ребёнка являются, конечно же, обильные кровотечения, которые могут сопровождать заживление пуповиной культи, прорезывание зубов, незначительные повреждения на коже ребенка. После того, как ребёнок начинает самостоятельно подниматься и ходить, начинаются частые носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, могут наблюдаться кровоизлияния в крупные суставы. Перенесённые инфекции могут спровоцировать обострение геморрагического диатеза. Как правило, в виду того, что ребёнок постоянно страдает от кровотечений, у него также наблюдается анемия.

Примечательно то, что одним из характерных признаков этого заболевания является то, что большинство кровотечений имеют отсроченный характер – другими словами, кровотечение начинается не сразу после травмы, а только через некоторое время, иногда даже спустя 6-12 часов после того, как ребёнок получил травму.

Как проводится диагностика гемофилии у детей

Для того, чтобы поставить такой диагноз, как гемофилия, недостаточно заключения одного лишь врача. Поэтому, свои выводы должны дать как неонатолог, так и педиатр, генетик, и гематолог. В случае, если у ребёнка также наблюдают сопутствующие патологические процессы или осложнения после гемофилии, рекомендуется также, чтобы свои заключения дали детский гастроэнтеролог, травмотолог-ортопед, отоларинголог и детский невролог.

Примечательно, что современные медицинские технологии позволяют диагностировать это заболевание даже на внутриутробном этапе развития. Для этого родителям, которые находятся в группе риска большой вероятности рождения ребёнка с таким диагнозом, рекомендуется прохождение специального медико-генетического консультирования, так как определить носителя дефектного гена можно с помощью проведения анализа генеалогических данных и молекулярно-генетических исследований. Для определения того, нет ли гемофилии у плода, проводится биопсия хориона или амниоцентез, а также, исследование ДНК-клеточного материала.

После того, как ребёнок появился на свет, в случае подозрения на гемофилию ему проводится анализ на гемостаз, а основные изменения показателей коагулограммы позволяют определить степень заболевания.

Дополнительно также может быть рекомендовано пройти рентгенографию суставов, сделать ультразвуковое исследование органов брюшной полости и забрюшнного пространства, сдать общий анализ мочи и пройти ультразвуковое исследование почек.

Как лечить гемофилию у детей

К сожалению, речи о полном исцелении от этого заболевания не идёт. И,  на сегодняшний день медицина бессильна перед этой болезнью, а, то единственное, что она может предпринять, это предложить  заместительную гемостатическую терапию концентратами 8 и 9 факторов свертывания крови. В зависимости от степени заболевания, тяжести и видов кровотечений, назначается необходимая доза таких концентратов.

Сам же лечебный подход к гемофилии можно условно разделить на 2 этапа. Профилактический и этап лечения в период геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов рекомендовано пациентам, страдающим тяжёлой формой гемофилии, и проводится не реже 2-3 х раз в неделю для предупреждения возникновения кровотечений. В случае развития геморрагического синдрома необходима повторная трансфузия препаратов.

Также, дополнительно может быть рекомендовано использование свежезамороженной плазмы, эритромасс, гемостатитки. А, все инвазивные вмешательства, включая удаление зубов, наложение швов и операции обязательно должны проводиться под прикрытием гемостатической терапии для предупреждения риска развития сильного кровотечения.

Рекомендации родителям

В случае, если родители обнаружили у ребёнка, больного гемофилией, наружное кровотечение - необходимо использовать гемостатическую губку, наложение давящей повязки, обработать рану тромбином. В случае несложных кровоизлияний ребенку рекомендован постельный режим, покой, иммобилизация, в дальнейшем показано УВЧ, ЛФК, электрофорез и лёгкий массаж.

Питание детей, больных гемофилией

Что касается рациона питания детей, страдающих гемофилией, то, им показана диета, обогащённая витаминами А,В, С, Д, солями фосфора и кальция.

Прогноз и профилактика гемофилии

В случае длительной заместительной терапии происходит изоиммунизация, образовываются антитела, которые блокируют прокоагулянтную активность факторов, которые вводятся, и тогда уже идёт речь о неэффективности гемостатической терапии в привычных ранее дозах. В этом случае рекомендован плазмафарез, назначаются иммунодепресанты.

Поскольку, детям, страдающим гемофилией, часто проводится переливание компонентов крови - нельзя исключить вероятность инфицирования ВИЧ-инфекцией, герпесом, цитомегалией и гепатитом.

Что касается прогноза относительно лёгкой степени гемофилии, то, она не влияет на продолжительность жизни, тогда как массивные кровотечения при тяжёлой форме гемофилии ставят жизнь ребёнка под угрозу.

В случае, если ребёнок болен гемофилией, он постоянно должен носить с собой специальный документ, в  котором был бы указан тип его заболевания, группа крови и резус, информация о применяемых ранее мерах лечения и их эффективности. Ему также показано диспансерное наблюдение у детских специалистов, профилактика травм и охранный режим. А, поскольку дети, страдающие этим заболеванием, не должны подвергать свой организм физическим нагрузкам – родители должны позаботиться о том, чтобы развивать в них склонность к умственному труду.

Видео на тему  гемофилии у детей:

Сегодня мы рассмотрели с вами такое генетическое заболевание, как гемофилия, узнали об её видах, и формах, причинах и симптомах, поговорили о лечении гемофилии и профилактике. И, хотя это заболевание принято считать неизлечимым – хочется пожелать родителям таких деток не терять надежды.

Возможно, кто-то из наших читателей может поделиться своим опытом относительно этого заболевания – мы будем благодарны вам за ваше откровение…

Опубликовать в Twitter Написать в Facebook Поделиться ВКонтакте В Google Plus Записать себе в LiveJournal Показать В Моем Мире Поделиться ссылкой в Я.Ru
На нашем сайте:
Рубрика: Заболевания

Оставьте комментарий

    Это не спам (обязательно)